Dětský neurolog

Autismus je poruchou, jejíž příčinu se prozatím nepodařilo odhalit. Předpokládá se, že určitou roli zde hrají genetické faktory, různá infekční onemocnění a chemické procesy v mozku. Moderní teorie tvrdí, že autismus vzniká až při kombinaci několika těchto faktorů. Autismus je v podstatě syndrom, který se diagnostikuje na základě projevů chování. Projevuje se buď od dětství nebo v raném věku (do 36 měsíců). Porucha určitých mozkových funkcí způsobí, že dítě nedokáže správným způsobem vyhodnocovat informace (senzorické, jazykové). Lidé s autismem pak mívají výrazné potíže ve vývoji řeči, ve vztazích s lidmi a obtížně zvládají běžné sociální dovednosti.

Autismus může být, a často bývá, kombinován s jinými poruchami či handicapy psychického i fyzického rázu (mentální retardace, epilepsie, smyslové poruchy, geneticky podmíněné vady atd.). Často se přidružuje problematické chování rozdílné intenzity. Někteří lidé s autismem mají pouze mírné problémy (např. nemají rádi změny), u druhých pozorujeme agresivní nebo sebezraňující chování. Také hyperaktivita, neschopnost soustředění nebo výrazná pasivita se často s autismem pojí.

Neurologické nálezy u lidí s autismem

Zhruba u poloviny případů s diagnózou dětského autismu byly zjištěny různé nespecifické projevy mozkového poškození - abnormní EEG nález, abnormity mozečkové, abnormity mozkové kůry, abnormity v čelních a spánkových lalocích, v amygdale a cingulární oblasti limbického systému. U řady lidí s autismem byly popsány biochemické abnormity týkající se například dysfunkce endogenních opioidů či hladiny některých neuromediátorů (např. serotoninu). Významný počet pacientů má také tzv. "měkké" neurologické příznaky. Pouze u zhruba jedné desetiny pacientů s autismem nebyla diagnostikována žádná zjevná porucha CNS.

Nejpoužívanějším vyšetřením je elektroencefalografie (EEG). Její princip spočívá ve snímání elektrických potenciálů, které vznikají činností nervových buněk. Jde o vyšetření nebolestivé (elektrická aktivita je pouze snímána, nikoli do pacienta pouštěna), od pacienta se vyžaduje jen to, aby klidně a uvolněně ležel se zavřenými očima a na vyzvání zhluboka dýchal.

Vyšetření trvá 20 minut a u některých pacientů během této doby nemusí být v EEG patřičný nález, který by potvrzoval epilepsii.

Po prvním záchvatu jsou specifické výboje na EEG nalezeny jen u necelé poloviny pacientů. Proto je potřeba vyšetření opakovat, případně se pokusit vyprovokovat výboje např. nevyspáním.

Stále ale zůstává 10 % pacientů, kteří mají epilepsii a ani na opakovaném záznamu nemají patologický nález. Naopak změny nacházené v EEG u epileptiků mohou být i u části zdravé populace, která záchvat nikdy neměla (zejména příbuzní epileptiků, migrenici).

EEG je sice citlivé vyšetření, které dokáže diagnózu epilepsie potvrdit, vyžaduje ale pečlivé hodnocení. Role EEG nesmí být přeceňována.
V případě pochybností lze provést video EEG monitoraci.

 

Mezi zobrazovací vyšetření mozku patří počítačová tomografie (CT) a magnetická resonance (MR). Každý pacient s epilepsií by měl absolvovat jedno z těchto vyšetření. Dnes je doporučováno dát přednost MR.

Magnetická resonance je založena na principu silného magnetického pole. Pacient je uložen do přístroje a je vytvořen počítačový obraz (řezy) jeho mozkem.

Vyšetření není zatěžující (lze ho v případě potřeby provést např. i těhotným ženám), nemocný není vystaven rentgenovému záření.

Přesto je pro někoho nepříjemné, protože „tunel“ přístroje, ve kterém pacient horní polovinou těla leží, není prostorný a přístroj je poměrně hlučný. Vyšetření trvá asi 20 minut.

Epilepsií trpí zhruba 30% pacientů. Vyskytuje se téměř u všech dětí, jejichž IQ je nižší než 50, zatímco u dětí s autismem, které mají normální hodnotu IQ, je řídká. Vzhledem k typu záchvatů, byly pozorovány všechny typy, většina prací však uvádí vysoký výskyt generalizovaných tonicko - klonických záchvatů a komplexně - parciálních záchvatů. Může se jednat o komorbiditu nebo sekundární epileptické záchvaty.

JINÉ SOMATICKÉ PORUCHY

Asi u jednoho ze čtyř dětí s diagnózou autismus najdeme současně medicínskou poruchu, jejíž příčina je známa nebo alespoň pravděpodobná. Dosud je známo asi čtyřicet chorob a stavů, se kterými se autismus pojí. Nejčastěji sem bývá zařazována rubeola v graviditě, tuberózní skleróza, neurofibromatóza, Westův syndrom, syndrom fragilního X chromozómu a některé metabolické vady (př.fenylketurie). Perinatální obtíže mají na vznik dětského autismu malý vliv.

Zhruba u 10% lidí s autismem nalezneme určité sluchové problémy a u 20% zrakové.

DĚDIČNOST

Ukázalo se, že dědičnost hraje u výskytu autismu velkou roli. Z různých výsledků výzkumů vyplývá, že rodiče dítěte, které má autismus mají 2-5% šanci, že i jejich druhé dítě bude autistické. To znamená, že rodiče podstupují padesátkrát větší riziko než rodiče se zdravým dítětem.Výsledky výzkumů na dvojčatech prezentují mnohem vyšší procento výskytu autismu u jednovaječných dvojčat (konkordance u MZ dvojčat je udávána mezi 62-89%) než u dvouvaječných (0-3%). Odpovědné geny nejsou známy, nicméně předpokládá se, že se bude z části jednat o kombinaci běžných genů a z části kombinace vlivu genů a prostředí. Zdá se také, že v rodinách s dětmi s poruchou z autistického spektra existuje zvýšený počet neuropsychiatrických poruch. Rodinné studie ukazují především sociální fobie, obsesivně-kompulzivní poruchy, afektivní poruchy, ADHD, Tourettův syndrom.